KONTEKS.CO.ID — Di dalam tulang kita, terdapat jaringan ikat yang dikenal sebagai sumsum tulang. Sumsum tulang ini memiliki peran penting dalam memproduksi sel darah merah yang membawa oksigen, sel darah putih yang melawan penyakit, dan trombosit untuk pembekuan darah.
Namun, terkadang sumsum tulang mengalami kegagalan, dan salah satu kondisi genetik yang dapat menyebabkannya adalah anemia Fanconi.
Anemia Fanconi menyebabkan sumsum tulang tidak berfungsi dengan baik dalam memproduksi sel darah yang sehat, mengakibatkan kondisi yang disebut anemia aplastik.
Hal ini berdampak pada berbagai cacat fisik dan mental, termasuk masalah kerangka dan perubahan warna kulit yang tidak biasa.
Kondisi ini juga meningkatkan risiko perkembangan kanker, terutama kanker darah seperti leukemia mieloid akut.
Anemia Fanconi bisa mengakibatkan kelemahan dan menurunkan kemampuan tubuh melawan penyakit, bahkan dapat menyebabkan kegagalan organ.
1. Penyebab Anemia Fanconi
Anemia Fanconi disebabkan oleh mutasi genetik yang terjadi pada sekelompok gen yang terlibat dalam perlindungan DNA.
Ada sekitar 20 gen yang terkait dengan anemia Fanconi, yang berperan dalam memperbaiki kerusakan DNA yang terjadi sepanjang hidup.
Ketika mutasi genetik terjadi pada gen-gen ini, mekanisme perbaikan DNA terganggu. Kerusakan DNA tidak dapat diperbaiki dengan efektif, yang mengakibatkan pertumbuhan sel yang tidak normal atau bahkan kematian sel.
Kematian sel yang tidak normal ini dapat menyebabkan kelainan fisik yang terkait dengan anemia Fanconi, serta menyebabkan penurunan jumlah sel darah yang diperlukan oleh tubuh.
2. Gejala Anemia Fanconi
Orang dengan anemia Fanconi biasanya memiliki jumlah sel darah putih, sel darah merah, dan trombosit yang lebih rendah dari normal.
Kurangnya sel darah putih dapat menyebabkan risiko infeksi meningkat, sedangkan kurangnya sel darah merah dapat menyebabkan kelelahan dan kelemahan.
Beberapa gejala umum yang dapat muncul pada individu dengan anemia Fanconi meliputi:
- Masalah pada jantung, paru-paru, dan saluran pencernaan.
- Masalah tulang, seperti kelainan pada tulang belakang yang dapat menyebabkan skoliosis.
- Perubahan warna kulit, seperti bintik cafe au lait dan vitiligo.
- Kelainan telinga dan masalah mata.
- Masalah pada ginjal, lengan, dan tangan.
- Pertumbuhan tubuh yang terhambat.
- Kepala yang lebih kecil.
- Perubahan genital pada pria.
3. Diagnosis dan Pengobatan
Diagnosis anemia Fanconi umumnya melibatkan tes seperti biopsi sumsum tulang, tes darah lengkap, tes perkembangan, serta pemeriksaan genetik untuk mendeteksi mutasi gen.
Pengobatan dapat mencakup transplantasi sumsum tulang, terapi hormon, dan tindakan medis lainnya untuk mengatasi gejala dan komplikasi yang muncul.
Kesadaran tentang anemia Fanconi penting, terutama dalam mendeteksi gejala dini dan memberikan perawatan yang tepat.
Dengan pemahaman yang lebih dalam tentang kondisi ini, upaya pencegahan dan penanganan yang lebih baik dapat dilakukan untuk mengurangi dampaknya pada kualitas hidup individu yang terkena dampak.***
Baca berita pilihan konteks.co.id lainnya di "Google News"